Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
                    Kerpener Straße 62
                    50937 Köln 
                
- Acromelic dysplasia
 - Paralytic facial malformation
 - Hypochondroplasia
 - Femur-fibula-ulna complex
 - Multiple osteochondromas
 - Omodysplasia
 - Osteogenesis imperfecta
 - Achondroplasia
 - Metachondromatosis
 - Heart-hand syndrome
 - Fibrous dysplasia of bone
 - Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
 - OBSOLETE: Peripheral dysostosis
 - Brachydactyly-long thumb syndrome
 - Dysosteosclerosis
 
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
                    Ziemssenstr. 1a
                    80336 München
                
                             089 440057400
                            
 089 440057402
                            
                                
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- Myasthenia gravis
 - Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
 - Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
 - Mitochondrial disease
 - Leukodystrophy
 - Hereditary spastic paraplegia
 - Neuroferritinopathy
 - Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
 - Infantile neuroaxonal dystrophy
 - Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
 - Huntington disease
 - COASY protein-associated neurodegeneration
 - Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
 - Rare ataxia
 - Neurodegeneration with brain iron accumulation
 
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Josef-Schneider-Straße 11
                    97080 Würzburg
                
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 0931 20120494
                            
                                
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